Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, MND) to choroba o nieznanej przyczynie i patogenezie, choroba zwyrodnieniowa wieloukładowa i wieloczynnikowa.

 Patologia dotyczy uszkodzenia neuronów zarówno ośrodkowego jak i obwodowego układu nerwowego a także innych neuronów. Histopatologicznie jednostka jest określana jako zwyrodnienie górnego i dolnego motoneuronu. Przyżyciowo SLA rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych oraz charakterystycznych cech w badaniu elektromiograficznym ( EMG ). Dokładność rozpoznania klinicznego to ok. 96% ale pewność co do rozpoznania można uzyskać jedynie po przeprowadzeniu badania autopsyjnego. Częstość występowania SLA na świecie jest zbliżona w różnych regionach i wynosi 50 przypadków na milion. Choroba dotyczy osób w wieku średnim i starszym, ale w 10% zaczyna się przed 40rż, a w 5% nawet przed 30rż, co obecnie budzi powszechny lęk u ludzi młodych.

W kolejnych dekadach życia obserwuje się wzrost zachorowalności na SLA i dopiero po 80rż zachorowalność na tę chorobę zaczyna spadać. Ze statystyk wiadomo, że mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Około 5% -10% to przypadki rodzinne o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. 20% przypadków rodzinnych wynika z mutacji genu dla dysmutazy nadtlenkowej ( SOD ) zmapowanej na chromosomie 21.

Przyczyna sporadycznego SLA nadal jest nieznana. Naukowcy próbując wyjaśnić przyczynę choroby podejrzewali przynależność etniczną (wysoka zachorowalność na SLA wśród społeczeństwa zamieszkującego wyspę Guam), zatrucie ołowiem czy rtęcią, HIV i inne zakażenia retrowirusowe, aminokwasy ekscytotoksyczne np. glutaminian, proces autoimmunologiczny (rodzaj gammapatii monoklonalnej). Powyższe przyczyny choroby neuronu ruchowego są oczywiście możliwe, ale nie są pewne. Należy pamiętać że patologia MND (motor neuron disease) wykazuje wybiórczą podatność neuronów ruchowych na uszkodzenie, czego dowodem jest badanie wtrętów komórkowych zawierających skupiska ubikwityny. Zmiany te obserwuje się u większości pacjentów ze sporadycznym SLA.

Objawy wieloogniskowego uszkodzenia neuronu ruchowego są zróżnicowane ale dość charakterystyczne. Choroba może zacząć się od kończyn górnych obejmując dłonie, ramiona i mięśnie opuszkowe. Nierzadko pierwsze objawy dotyczą dłoni, które są zajęte asymetrycznie. Niezwiązane z bólem trudności w precyzyjności ruchów manualnych, zaburzenia chodu (utykanie, powłóczenie kończyną), opadanie stóp,kurcze mięśniowe związane z nadwrażliwością odnerwionych mięśni, zanik mięśni, spadek masy ciała to objawy które mogą nasuwać podejrzenie choroby. Dość charakterystyczne są zaburzenia mowy, zaburzenia połykania, opadanie głowy. Zaburzenia oddechowe wynikają z dysfunkcji odnerwionych mięśni oddechowych najczęściej pojawiają się późno, ale znane są przypadki SLA gdzie zaburzenia oddechowe pojawiają się wcześnie. Dysfunkcje oddechowe są przyczyną zachłyśnięcia się i wystąpienia zachłystowego zapalenia płuc co jest bezpośrednią przyczyną zgonu pacjenta. Ból pojawia się w późnym etapie SLA kiedy pacjent jest unieruchomiony.

Przebieg choroby jest cały czas postępujący, bez okresów remisji czy zaostrzeń ale także bez okresów stabilizacji objawów. Średni czas choroby wynosi 4 lata, ale ok. 20% pacjentów żyje ponad 5 lat. U 10% pacjentów dołącza się otępienie czołowo-skroniowe lub nawet cechy choroby Alzheimera.

Rozpoznanie uszkodzenia neuronu ruchowego ustala się na podstawie objawów klinicznych, badania neurologicznego oraz badania elektromiograficznego.

Wielopostaciowość objawów SLA powoduje, że choroba może być mylona z:

– wieloogniskową neuropatią ruchową z blokiem przewodzenia (MMNCB)

– miasthenią gravis (MG)

– stwardnieniem rozsianym

– mielopatią szyjną

– paraplegiami spastycznymi

– niedobórem witaminy B12

– zespółem postpolio

– zespółem Hirayamy

– tężyczką utajoną

– odwracalnym SLA – dotyczy tylko uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego lub pełnego pakietu objawów często zaczyna się poniżej 30rż.

– zespółem Dennyego-Browna i Foleya (zespół łagodnych fascykulacji) do niedawna dotyczył studentów medycyny, lekarzy i innego personelu medycznego, którzy znając patologię uszkodzenia motoneuronu obawiali się tej choroby.

W obecnych czasach w dobie internetu grupę zagrożonych tym zespołem należy powiększyć o młodych, pracujących i aktywnych pacjentów do 30rż.

Niestety nie znamy jeszcze skutecznego leku w terapii SLA. Próby kliniczne z zastosowaniem immunostymulacji, plazmaferez, radioterapii, czynników wzrostu nerwów, leków antywirusowych nie uwidoczniły znamiennie statystycznych wyników. Jedynym lekiem przyczynowym stosowanym w uszkodzeniu motoneuronu jest riluzol – inhibitor glutaminianu. Niestety nie spełnia on wszystkich oczekiwań zważywszy na to, że wzrost poziomu glutaminianu tylko może być jedną z przyczyn wystąpienia choroby. Pozostaje nam lekarzom leczenie objawowe. W początkowym okresie zachorowania ważna jest aktywność fizyczna i fizjoterapia. Co do ćwiczeń bardzo osłabionych mięśni opinie są rozbieżne. Leki rozluźniające mięśnie nie dają pożądanych rezultatów z wyjątkiem zastosowania dokanałowego pompy baklofenowej. Postępowaniem z wyboru w przypadku dysfagii jest zastosowanie przezskórnej gastrostomii (PEG) celem podawania żywienia, ale nie zapobiega to oczywiście zachłyśnięciu. Dyfunkcja mięśni oddechowych jest leczona wentylacją mechaniczną i oddychaniem wspomaganym. Zasady postępowania z chorym na SLA są ściśle określone przez Amerykańską Akademię Neurologii.

Każdy pacjent, u którego rozpoznano uszkodzenie neuronu ruchowego powinien być poinformowany przez lekarza o przebiegu choroby, następujących objawach i leczeniu. Jest to niezwykle ważne w podjęciu przez chorego decyzji co do ewentualnej późniejszej intubacji i wentylacji mechanicznej.

dr Katarzyna Toruńska

specjalista neurolog

emg-neurolog.pl

Treści z serwisu polskamowi.pl mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.

 

Skomentuj